سندرم تریچر کالینز يا ديسوستوز مانديبولو فاسيال يك اختلال ژني ناشايع است كه با كوچكي فك تحتاني واختلالات گوش مشخص ميشود. برخي از اين بيماران مبتلا به اختلالات مادرزادي قلبي هستند. ما در مطالب قبل با برخی از بیماری ها همچون، ام پی اس، بلفاریت و … آشنا شده ایم در ادامه با این سندرم آشنا خواهیم شد.
بیماری سندروم تریچر کالینز چیست؟
تریچر کالینز چیست؟
سندرم تریچر کالینز يا ديسوستوز مانديبولو فاسيال يك بيماري نادر با شيوع بين يك در ۲۵ تا ۵۰ هزار تولد زنده مي باشد در سال ۱۹۰۰ اولين بار توسط Treacher Collins اين سندرم توصيف شد. اكثر ناهنجاري هاي اين سندرم محدود به سروگردن هستند و:
هيپوپلازي فك
شكاف پلكي با انحنا به پايين
شكاف در قوس زيگوماتيك
از شايعترين يافته ها هستند.
کلبومای پلک تحتانی معمولا در یک سوم خارجی پلک دیده میشود و مژههای پلک تحتانی معمولا درسمت داخل کلبوما یا به صورت کامل وجود ندارند یا ناقص هستند.
علائم تریچر کالینز چیست؟
شکاف در قوس زیگوماتیک سبب ایجاد گونه‌های فرورفته میشود. فک تحتانی به شدت کوچک است و به راحتی از روی چهره میتوان تشخیص داد ولی گاه نیاز به رادیوگرافی برای تشخیص میباشد. شاخه (ramus) استخوان ماندیبول ممکن است ناقص باشد و زوائد کورونوئید و کوندیلار آن صاف شده یا اصلا وجود نداشته باشند. اشکالات در ناحیه اطراف گوش و گونه‌ها و شکاف کام نيز از نشانههای ديگر سندرم است.
بیماران مبتلا به سندرم تریچر کالینز چه مشکلاتی دارند؟
اختلالات گوش یکی از مشکلات این بیماری است که هر سه قسمت گوش (خارجی، میانی و داخلی) را درگیر میکند. اختلال شنوایی انتقالی در ۲۵ تا ۵۰ درصد بیماران وجود دارد که علت آن عمدتاً هیپوپلازی مجرای گوش خارجی و استخوانچه‌های گوش میانی میباشد. اختلالات دیگرگوش خارجی به خصوص کوچکی آن (Microtia) شایع است. برجستگی و حفرات پوستی در ناحیه اطراف گوش و گونه‌ها دیده میشوند. شکاف کام نیز یکی دیگر از مشکلات است که در ۲۵ تا ۳۳ درصد بیماران دیده میشود. افزایش منطقه رویش موها در ناحیه گونه‌ها و بزرگی دهان از سایر مشکلات هستند. همچنین عقب ماندگی ذهنی در ۵% بیماران دیده میشود که آن را به هایپوکسی و اختلالات تنفسی در زمان نوزادی نسبت میدهند.
تریچر کالینز چگونه درمان می شود؟
بیماری سندروم تریچر کالینز چیست؟
درمان بيماران شامل درمان اختلالا ت تنفسي و تغذيه اي در نوزادي و شيرخوارگي، درمان به موقع اختلالات شنوايي با دستگاه كمك شنوايي يا جراحي جهت تكامل طبيعي قدرت سخنگويي بيمار، درمان و معاينه منظم دندانپزشكي، درمان اختلالات مادرزادي قلب و بالاخره جرا حي ترميمي براي زيبايي صورت مي باشد. مبتلايان به اين بيماري برخلاف ساير سندرم – هاي مادرزادي معمولا مشكل ذهني يا اسكلتي ندارند و ميتوانند افراد موثري براي جامعه باشند . دراين ميان وجود اختلالات مادرزادي قلبي و تشخيص و درمان به موقع آنها اهميت افزون -تري نسبت به تشخيص و درمان اين اختلالات در مبتلايان به ساير سندرم ها دارد . گرچه ناهنجاري هاي ظاهري سبب بروز مشكلات روحي رواني درسنين مدرسه و بلوغ براي اين بيماران ميشود، اما مطالعات نشان داده اند كه اكثر اين بيماران با يا بدون كمك جراحي ترميمي با اين ناهنجاري ها خو مي گيرند.
راهنما
در صورت خرابی لینک های دانلود خواهشمندیم در اسرع وقت از بخش نظرات ما را مطلع سازید